20 下列何疾病與遺傳無關? (A) 驟發性夜間血紅素尿症(B) 蠶豆症 (..-阿摩線上測驗
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2F 1000060375833 高二下 (2022/01/01)
陣發性夜間血紅素尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,縮寫為PNH)
患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體上PIG-A基因的突變,並且發生突變細胞的異常增生,導致該基因所轉譯的糖基脂醯肌醇錨定蛋白(GPI-anchored protein)有所缺損,而使紅血球缺乏PIG-A酵素,致使CD55和CD59兩種表面蛋白質缺失的症狀。由於CD55以及CD59這兩種表面蛋白質具有抑制膜攻擊複合物的功能。因此細胞膜之缺損,容易受到補體系統的攻擊導致破裂,造成溶血反應,屬於慢性溶血性貧血,除此之外,血小板及顆粒球亦會產生相同的症狀。https://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%99%A3%E7%99%BC%E6%80%A7%E5%A4%9C%E9%96%93%E8%A1%80%E7%B4%85%E7%B4%A0%E5%B0%BF%E7%97%87 |