臨床牙醫學(一)(包括齒內治療學、牙體復形學、牙周病學)題庫下載題庫

Papillion-Lefèvre 綜合症（Papillion-Lefèvre syndrome, PLS）

• 圖片(a)：顯示了嚴重的牙周病和牙齒異位，這是Papillion-Lefèvre綜合症的常見口腔特徵。
• 圖片(b)：顯示了手足皮膚角化過度（hyperkeratosis），這也是Papillion-Lefèvre綜合症的典型症狀之一。

Papillion-Lefèvre 綜合症特徵：

• 牙周病：兒童期開始的嚴重牙周病，可能導致乳牙和恆牙的早期喪失。
• 皮膚症狀：手掌和腳底的角化過度（hyperkeratosis）。
• 遺傳背景：常染色體隱性遺傳病，由CTSC基因突變引起。

其他選項解釋：

(B) 白細胞黏附缺陷綜合症（Leukocyte adhesion deficiency syndrome）：

• 主要特徵是嚴重的反覆感染，傷口癒合差，牙周病，但沒有手足皮膚角化過度的特徵。

(C) 唐氏綜合症（Down syndrome）：

• 特徵是智力低下，面部特徵異常，心臟缺陷等。雖然有牙周病的風險，但沒有手足皮膚角化過度的特徵。

(D) Chédiak-Higashi 綜合症（Chédiak-Higashi syndrome）：

• 特徵包括反覆感染，出血傾向，皮膚和頭髮的色素沉著異常，但不包括手足皮膚角化過度。

結論

根據圖片中的特徵，這些症狀最符合的是： (A) Papillion-Lefèvre syndrome