苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有量的苯酮酸 (phenylpyruvic acid) ,而將其命名為苯酮尿症。
主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷,而導致苯丙胺大量的堆積在體內,產生許多和其相關之有毒的代謝產物,而造成病人的腦部傷害。
14.智能障礙的成因中有一種簡稱「PKU」的疾病是什麼?(A)小頭症 (B)黏多..-阿摩線上測驗