醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )題庫下載題庫

軟骨發育不全症

遺傳性：

超過80%以上患者父母為正常個案，軟骨發育不全症的患者是患者自己本身產生突變而來（de novo mutation），高齡的父親可能有某種程度上與疾病有關聯，可能是父親在精子生成過程（spermatogenesis）中發生突變而造成。但如果夫妻雙方其中有一個是軟骨生成不全症的患者，生出患病小孩的機會是百分之五十，生出正常小孩的機率也是百分五十。如果小孩沒有得到患病的基因，他們的的身高應該都在一般正常人的範圍，且這些沒有遺傳基因的小孩生出下一代是軟骨生成不全症患者的機率就與正常人一樣。

如果夫妻都是軟骨生成不全症患者會有百分之二十五的機率生出同型合子(homozygous)的軟骨生成不全症的患者，這些小孩分別從父親和母親身上各遺傳到一個患病的基因，所以身上的一對基因都是壞的，這類小孩通常會在出生後的一年內死亡。考慮到性腺細胞鑲嵌（gonadal mosaicism）的問題，生過軟骨發育不全症患者的正常父母，下一胎再生一位相同疾病小孩的機率據統計約為千分之二，比一般人的1/25,000的機率高。