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第一孕期唐氏症篩檢
這是一種非侵入性的檢查，在懷孕第一孕期（第11~13+ 6週）透過胎兒頸部透明帶量測認證合格的醫師利用超音波檢查量測胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度，稱之為『胎兒頸部透明帶』，染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象。另外再抽取母血檢測寫清標記妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離性乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG）的濃度。再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率，此檢測方法的偵測率高達82%-87%。第一孕期的超音波除了頸部透明帶外，還可以量測胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等，並可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等，但有其操作技術與超音波儀器解析度...

第一孕期唐氏症篩檢
這是一種非侵入性的檢查，在懷孕第一孕期（第11~13+ 6週）透過胎兒頸部透明帶量測認證合格的醫師利用超音波檢查量測胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度，稱之為『胎兒頸部透明帶』，染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象。另外再抽取母血檢測寫清標記妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離性乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG）的濃度。再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率，此檢測方法的偵測率高達82%-87%。第一孕期的超音波除了頸部透明帶外，還可以量測胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等，並可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等，但有其操作技術與超音波儀器解析度的門檻。目前多侷限在醫學中心所提供之服務。

第二孕期唐氏症篩檢
目前台灣實施的第二孕期（第15~20週）母血唐氏症篩檢，是以檢測母血血清中甲型胎兒蛋白（AFP）與乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，稱之為二指標檢驗，再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症發生風險率，若風險機率值高於1/270，表示高風險群。然而，台灣推行十多年來的第二運其二指標母血唐氏症篩檢，根據國際上的文獻報告，並不足以提供足夠檢出率。美國與歐洲國家已經不建議只採用二指標母血唐氏症篩檢來當作唯一防線。目前的文獻報告，第二孕期二指標母血唐氏症篩檢的偵測率可以大幅提高到83%，是抽取母血檢測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、未結合型雌三醇（UE3）與抑制素A（lnhibin A）的濃度。再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症發生風險率。此外，甲型胎兒蛋白（AFP）濃度升高與胎兒神經管缺陷、腸胃道缺陷等問題相關，所以也可以顧及到神經管缺損的篩檢。所以當孕婦錯過第一孕期唐氏症篩檢的檢測期時，第二孕期四指標母血唐氏症篩檢一樣可以提供80%以上的檢出率。