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道恩氏症又稱唐氏症。

這種病患頭顱形狀特殊，英人形容為蒙古人種形狀，通常又稱蒙古症(Mongolism)。 　　

這類患者的體型有極顯著的特性，很容易辨認；其主要特徵為：身材矮小而短頸；眼臉厚重、臉和鼻扁平寬大並有杏仁形的斜眼、眼內虹彩常有斑點；舌厚而常伸出、舌面常裂溝；五指短小、手掌鬆軟寬闊、且有橫跨掌心的單掌紋；皮膚乾燥、腹部挺突；說話聲音低而粗啞、接話不順；第二性徵出現慢，男性性器官發育不全、女性則過度發育；易罹患呼吸道疾病、易患白血球過多症；其中百分之五十的兒童在七、八歲時會產生輕微的白內障。 　　

這類患者多為中度的智能不足者，其智商多數在三十至五十之間，性情溫馴、樂觀、易於管教。 　　

第二十一對有三個...

道恩氏症又稱唐氏症。

這種病患頭顱形狀特殊，英人形容為蒙古人種形狀，通常又稱蒙古症(Mongolism)。 　　

這類患者的體型有極顯著的特性，很容易辨認；其主要特徵為：身材矮小而短頸；眼臉厚重、臉和鼻扁平寬大並有杏仁形的斜眼、眼內虹彩常有斑點；舌厚而常伸出、舌面常裂溝；五指短小、手掌鬆軟寬闊、且有橫跨掌心的單掌紋；皮膚乾燥、腹部挺突；說話聲音低而粗啞、接話不順；第二性徵出現慢，男性性器官發育不全、女性則過度發育；易罹患呼吸道疾病、易患白血球過多症；其中百分之五十的兒童在七、八歲時會產生輕微的白內障。 　　

這類患者多為中度的智能不足者，其智商多數在三十至五十之間，性情溫馴、樂觀、易於管教。 　　

第二十一對有三個染色體。

依據調查結果，此種症候的出現率是每一千位新生兒中，大約會有一至二位道恩氏症候兒童的出現。

其可能之原因是高齡婦女，在細胞減數分裂時，易導致第二十一對染色體不分離而同至卵中，該卵受精後，便有三個第二十一對染色體。 　　

產生道恩氏症候嬰兒的原因，除了上述高齡臨產外，尚有母體經常接受到放射線的照射或感染到病毒等都可能造成染色體的異常。另有些專家則認為可能因染色體的異位所引發。這種兒童有四十六個染色體，但是其中一對是破裂的，破裂的部分和另一個染色融合在一起，而造成染色體的異常。 　　

目前產前所採用的羊膜穿刺術(amniocentesis)，已能有效的檢查出胎兒的染色體情形，而採取必要防患措施（如人工流產），以避免生產出道恩氏症候等染色體異常的嬰兒。

Q：X染色體脆折症的特性及臨床表徵為何？
    X染色體脆折症的臨床特徵主要是影響到身體、行為和認知上的發展，而以下的介紹是大多數他們共通的特性，但並非涵蓋所有的情況。

生理上的特徵
    X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好，沒有特殊的病痛，壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異，但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點，臉型及下巴較長，額頭較高、大而（或）突出的耳朵（招風耳）及青春期後睪丸較常人大。而他們較鬆散的結締組織也常導致關節鬆動、扁平足及視力上的問題。另外，也常見有心雜音（二尖瓣脫垂）的情況。要注意的是，不是所有男性患者都有以上全部的特性；而女性患者也許會出現跟...

Q：X染色體脆折症的特性及臨床表徵為何？
    X染色體脆折症的臨床特徵主要是影響到身體、行為和認知上的發展，而以下的介紹是大多數他們共通的特性，但並非涵蓋所有的情況。

生理上的特徵
    X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好，沒有特殊的病痛，壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異，但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點，臉型及下巴較長，額頭較高、大而（或）突出的耳朵（招風耳）及青春期後睪丸較常人大。而他們較鬆散的結締組織也常導致關節鬆動、扁平足及視力上的問題。另外，也常見有心雜音（二尖瓣脫垂）的情況。要注意的是，不是所有男性患者都有以上全部的特性；而女性患者也許會出現跟成年男性患者一樣的身體特徵，但她們通常外觀上的特徵並不明顯。另外，約有百分之二十的患者會有癲癇的發生。而百分之二十的女性準突變帶因者，會有早期停經的現象，但不會有智能、認知的問題。

行為上的特性
患者間的行為特徵差異頗大，從渴望與他人互動到對人厭惡、反感、焦慮，或對人友善到極度害羞都可能發生。他們也對外在的感官刺激較為敏感，例如擁擠、噪音或觸感等，因此，他們對碰觸可能會表現出反感。而過動與任性是這類男孩普遍的行為特徵，80%患者因此曾被認為是過動兒，並有注意力不集中的現象。但是20%的患者也曾被診斷為自閉症，原因是易害羞與膽怯、逃避與他人眼神接觸、頭部晃動、拍手、咬手、易被移動的物體吸引等。大部分男孩的語言發展比較遲緩，說話速度快但不平順，也常會重複的說一個字或一個句子。

認知上的特性
    智能遲緩或不足是這類病人最重要的特徵，但他們之間有相當大的範圍差異，大約80%的X染色體脆折症男孩與30%的女孩有這種情況。即便是有一些智力表現正常的患者，他們大多數仍是有不同程度的認知發展不足，但女性患者的表現通常會優於男性患者。所有的患者對於非視覺所發展的學習技能，像是計畫、專注、持續的努力、思考問題解決之策略、運用回饋機制及自我反省的能力上，都有較為薄弱的情況。