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威廉氏症候群（Williams–Beuren syndrome, WBS）：體染色體顯性遺傳疾病，發生率約1／20000，男女發生機率相等。

 臨床特徵：

1.   外觀：朝天鼻、較長的人中、闊嘴、厚唇、小下巴、大耳朵，臉頰豐滿和浮腫的眼皮。年齡增長，特徵會愈加顯明。

2.   心臟血管問題：主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄，須定期至小兒心臟專科醫師門診接受追蹤治療。

3.   血鈣過高：變得易怒，類似腸絞痛，無法安睡，好發於四到十個月大。雖大多數到幼童時期會自行恢復，只有少數病人會持續終身，仍建議定期追蹤血鈣值，避免額外補充鈣片和維生素D。

4.   發展緩慢：與兄弟姊妹相較，出生體重較輕，常接近42週才出生，身高及體重發育較緩慢，身高常略...

威廉氏症候群（Williams–Beuren syndrome, WBS）：體染色體顯性遺傳疾病，發生率約1／20000，男女發生機率相等。

 臨床特徵：

1.   外觀：朝天鼻、較長的人中、闊嘴、厚唇、小下巴、大耳朵，臉頰豐滿和浮腫的眼皮。年齡增長，特徵會愈加顯明。

2.   心臟血管問題：主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄，須定期至小兒心臟專科醫師門診接受追蹤治療。

3.   血鈣過高：變得易怒，類似腸絞痛，無法安睡，好發於四到十個月大。雖大多數到幼童時期會自行恢復，只有少數病人會持續終身，仍建議定期追蹤血鈣值，避免額外補充鈣片和維生素D。

4.   發展緩慢：與兄弟姊妹相較，出生體重較輕，常接近42週才出生，身高及體重發育較緩慢，身高常略低於常人的平均值。

5.   餵食問題：因肌張力低下、作嘔反射、吸吮吞嚥能力不足，隨著年紀增加，餵食問題會逐漸改善。

6.   牙齒問題：牙齒小、牙縫大，參差不齊，常有咬合方面的問題，可藉牙科整形矯治。

7.   合併腎功能障礙或腎臟結構異常（少部分）：若有不明原因的發燒，須評估是否有泌尿道感染。

8.   併有鼠蹊部疝氣和臍疝氣的機會也較常人高。

9.   聽覺敏銳：甚至對某些音頻會感到刺耳，長大後會漸漸改善。

10.肌肉關節：幼時多低肌張力、關節鬆弛，年歲稍長關節逐漸僵硬，甚至攣縮，得靠復健物理治療改善肌肉張力、強度、關節活動度。

11.大部分有智能不足、注意力不集中，精細動作、空間概念、數理邏輯是其弱點。    

 優勢能力：

1.   有禮貌、不怕生、惹人喜愛，語言表達能力不錯，喜歡和年長者交往。

2.   社交能力及記憶力佳。

病因：第七對染色體的長臂近端（7q11.23）發生缺損所致，使得基因功能失調，彈力蛋白合成受阻，造成動脈狹窄及關節等問題。