試題詳解

17. 請問下列對「楓糖尿症(maple syrup urine disease)」的描述何者錯誤？
(A) 病人體內苯丙胺酸(phenylalanine)無法被代謝
(B) 為體染色體隱性遺傳疾病
(C) 病人缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶(branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase)
(D) 病人尿液會呈現楓葉糖漿之氣味