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唐氏症舊稱蒙古痴呆症，是最常見的染色體異常。正常人的染色體應該為23對46條染色體，但唐氏症的患者其第21號染色體多出一條

典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。 

苯丙胺酸若大量堆積在體內，在經人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物，會造成病人的腦部傷害，若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。

囊狀纖維化症:   患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。
皮膚的味道會很鹹。
在肺部方面，異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸，且可能會有哮喘的情形。
患者亦容易感染肺部疾病，例如：支氣管炎、肺炎。
併發慢性腹瀉，以致發育不良。
且由於胰臟功能的異常，也可能因此而誘發糖尿病

苯酮尿症:酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(使尿液和身體會出現腐臭味)，會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。