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臨床生理學與病理學題庫下載題庫

上一題
59.馬凡氏症(Marfan syndrome)是下列何種蛋白質異常所導致?
(A)小纖維蛋白(fibrillin)
(B)神經纖維瘤蛋白(neurofibromin)
(C)肌縮蛋白(dystrophin)
(D)血影蛋白(spectrin)


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難度: 適中
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大大大優惠 大二下 (2018/08/04)
馬凡氏症候群(Marfan syndro☆☆)...


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2F
濃湯 大二下 (2020/07/24)

小纖維蛋白異常:一種手指和腳趾異常...



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3F
國考順利_Pass (2021/10/16)

Marfan syndrome 馬凡氏症候群:遺傳性結締組織疾病 

致病原因: fibrillin-1 (小纖維蛋白-1) 基因突變。

疾病症狀:骨骼眼睛 心血管系統受損 現象 (眼睛異常近視 不正常的關節活動性 手腳肘膝蓋的高延展性)

補充:細胞外基質 extracellular matrix 中 常見的蛋白=膠原蛋白 collagen 和 彈力蛋白 (elastin)

彈力蛋白 elastin 是一種結締組織蛋白,有橡膠的特性, 彈力蛋白位於具彈性的韌帶 能夠延展至正常長度的數倍,張力放鬆後可回彈恢復到原來的形狀。


參考資料:新圖解生化學 第六版 p49 

最新彩色圖解細胞與分子生物學 p15





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