【已刪除】失去一個染色體而患者仍能存活的疾病是(A)貓哭症 (B)愛德華氏症 (..-阿摩線上測驗
1F Alfie Wang 高一下 (2011/06/16)
貓哭症(Cri-du-chat syndrome)是一種較少見的染色體變異的遺傳疾病,因為病童哭聲像貓而命名。原因是體染色體第5對染色體短臂有基因缺失,因此又稱為第5對染色體短臂缺失症候群(5p deletion syndrome)。
此類的卵子或精子在受精作用的時候就會多出一個染色體,或者三個同一組的染色體複本。這個過剩的染色體就會造成愛德華氏症候群患者的異常特徵,每個細胞都會擁有過剩的染色體,生長以及發育的能力因此受到延遲或減弱。 這樣,愛德華氏症候群患者就會有體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等等的問題。而且患者都會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。 愛德華氏症... 查看完整內容 |