27.下列何種出血疾病屬於遺傳性的血管病變? (A)Henoch-Schön..-阿摩線上測驗
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3F MT_亮晶晶小公主ఌ 高三下 (2020/07/17)
Osler-Weber-Rendu syndrome =Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia =遺傳性出血性血管擴張症 體染色體顯性遺傳疾病,患者的子女不分性別,皆有50%的機率會帶這缺陷的基因,若帶有此缺陷基因則會罹病;若沒有此缺陷的基因就不會罹病。
目前已知一些相關的基因缺陷位置,第9號染色體的q33-34,會轉錄出endoglin蛋白質,它是血管生成因子接受體 ,缺少endoglin時血管的修補與新生會產生問題。
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