21 下列敘述何者為「脆弱X症候群」（Fragile X Syndrome）之實例？
(A) 自閉症的盛行率男生明顯高於女生
(B) 具有XXX基因（Triple X Syndrome）的女生的語文智力特別低
(C) 具有XO基因（Turner Syndrome）的女生無法生育
(D) 具有XXX基因（Triple X Syndrome）的女生無法生育

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統計： A(200), B(39), C(25), D(46), E(0) #537812

詳解 (共 1 筆)

#1123140
X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙的疾病，主要在X染色體長臂末端有個脆弱的斷點且呈現斷裂現象而命名，屬於性聯隱性遺傳疾病，此症會影響認知、行為及神經系統，在美國男性好發率約在1/4,000，女性則為1/8,000。
 
男性全突變患者的症狀： 
患者新生兒時的生長正常但頭圍大（約>50百分比）且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況；到了學齡前，臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、特殊的特質（過動、拍手、咬手、易怒及自閉）的症狀漸出現，患者有輕到重度的智能障礙；青春期後，患者的特殊行為表現更為明顯，如：言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中、害羞等。而巨睪丸症（Macro-orchidism）亦於青春期後出現，其他症狀包含：斜視、關節的過度伸展、扁平足、僧帽瓣脫垂、皮膚較光滑等。 
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