21. 下列何者為性聯遺傳疾病？
(A) 裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy)
(B) 囊狀纖維化 (cystic fibrosis)
(C) 唐氏症 (Down syndrome)
(D) 軟骨發育不全 (achondroplasia)

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統計： A(919), B(57), C(58), D(58), E(0) #1359926

詳解 (共 6 筆)

#3481417
常考的疾病總表：體染色體顯性：亨丁頓氏舞...
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#2544712
(A) 裘馨氏肌肉失養症 (Duchen...
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#2845469
B體染色體隱性疾病C染色體異常疾病D體染...
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#3494979

@3F 

Tay-Sachs disease 是在HEXA基因上的變異，其位置為15號染色體，並非性染色體

參考資料：

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease#


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#7456086

判斷 性聯遺傳疾病 (X-linked inheritance)：

  • (A) 裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy)：正確答案。這是一種 X 染色體隱性遺傳疾病，缺乏肌肉蛋白 dystrophin，導致肌肉逐漸退化，常見於男孩。

  • (B) 囊狀纖維化 (cystic fibrosis)：屬於 常染色體隱性遺傳，由 CFTR 基因突變造成。

  • (C) 唐氏症 (Down syndrome)：屬於 染色體異常 (21 三體症)，不是性聯遺傳。

  • (D) 軟骨發育不全 (achondroplasia)：屬於 常染色體顯性遺傳，由 FGFR3 基因突變造成。

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#3495052

謝謝樓上大大的提醒~~已更正~

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