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雷特症候群Rett Syndrome-不停洗手的沉默小天使 起源：最初於1966年由雷特醫師（Andreas Rett）提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由醫學會的報導後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內於75年由許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。 病因學：為一罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。由美國醫師於88年9月發現此症，是因人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要的，MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。 發生率...
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雷特症候群Rett Syndrome-不停洗手的沉默小天使 起源：最初於1966年由雷特醫師（Andreas Rett）提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由醫學會的報導後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內於75年由許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。 病因學：為一罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。由美國醫師於88年9月發現此症，是因人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要的，MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。 發生率：約1/10,000~1/12,000(女性新生兒)，於小女孩時期發病，在發病前一歲以前，通常都是正常小孩，不幸一旦患病，不論種族，其症狀都極類似。只有極少數男孩可以存活，並且表現典型蕾特氏症的症狀。 遺傳模式： 性染色體顯性遺傳模式(X-linked Dominant)，然而同一家庭中再發率很低且低於0.4%。大部分的患者是由於本身的(MECP2)基因突變所導致。 臨床表徵：Rett Syndrome臨床表徵列表 第一期：早期 6個月∼1歲半 於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回溯嬰兒早期時，會感知嬰.....看完整詳解