專技◆護理師◆基礎醫學 (包括生理學,病理學,藥理學,微生物學,免疫學)題庫下載題庫

染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

數目上的異常
當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命（圖3-4），常見的有：三染色體21症（唐氏症）、三染色體18症（艾德華氏症）、三染色體13症（巴陶氏症）（圖3-5）及單染色體X症（透納氏症）等。

結構上的異常
染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常，常見的有：染色體脫失（如5p-的貓啼症）、環狀染色體〔如r（X）的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是（圖3-6）。

拼湊型的異常
較常見的拼湊型異常有46,XX/47,XX,+21的唐氏症拼湊體，45,X/46,XX、45,X/46,XY或45,X/46,X,i(Xq)為透納氏症的拼湊體。一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體，其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。

第二節 數目異常的染色體疾病

唐氏症
唐氏症（Down syndrome）舊稱蒙古症（mongolism），是一種先天性疾病，是最常見智能不足的病因之一，也是最常見的染色體數目異常病症，其發生率約為每800～1,000個新生兒當中有1例。隨著孕婦的年紀愈大，其發生率愈高。

患兒會出現什麼特徵？
患兒的長相有許多共同的特徵：頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低、經常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌及小指彎曲等（如圖3-7）。
患兒的外觀也有父母的「形影」在，後天環境的影響及塑造多少也會改變患兒的面貌，積極的照顧可大為改善唐氏症者的預後，因此唐氏症患兒並非人們刻板印象中的白痴患者。

唐氏症的成因為何？
唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能──正常情況下染色體都是成雙成對，總共有23對46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體──也因此形成臨床上種種異常的症狀。
至於為什麼會多出一個染色體來，絕大多數是精子或卵子形成過程必經的染色體減半步驟（減數分裂）出了差錯所致。不正常的減數分裂產生不正常的精或卵，當受孕之後便會造成染色體異常的情況，21三染色體症便是其中最常見的。
有少部分的唐氏症患兒是屬於拼湊型──如體內含部分正常細胞及部分多了一條21號染色體的細胞，或者是轉位型的異常。除了轉位型有可能是由父母之一方所遺傳下來之外，其餘絕大部分都是偶發的突變，父母雙方的染色體均為正常。
在精子或卵子形成時的減數分裂，第21對染色體發生了不分離現象是產生21三染色體症的主因。其實，每個染色體都可能發生數目異常，只是當較大的染色體發生問題時，會對存於其中大量的基因造成干擾，以致無法存活，而以早期流產或胎死腹中的方式提早結束小小的生命。21號染色體是人體內最小的體染色體，只攜帶254個基因訊息，若不幸出了差錯，產生三染色體症時，因受干擾的基因數量較少而能僥倖存活，這是唐氏症成為最常見染色體疾病的最主要原因。