染色體疾病的分類染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
數目上的異常當生殖細胞行減數分裂時,如果發生某個染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命(圖3-4),常見的有:三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症(艾德華氏症)、三染色體13症(巴陶氏症)(圖3-5)及單染色體X症(透納氏症)等。結構上的異常染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常,常見的有:染色體脫失(如5p-的貓啼症)、環狀染色體〔如r(X)的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是(圖3-6)。拼湊型的異常較常見的拼湊型異常有46,XX/47,XX,+21的唐氏症拼湊體,45,X/46,XX、45,X/46,XY或45,X/46,X,i(Xq)為透納氏症的拼湊體。一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體,其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。
第二節 數目異常的染色體疾病唐氏症唐氏症(Down syndrome)舊稱蒙古症(mongolism),是一種先天性疾病,是最常見智能不足的病因之一,也是最常見的染色體數目異常病症,其發生率約為每800~1,000個新生兒當中有1例。隨著孕婦的年紀愈大,其發生率愈高。患兒會出現什麼特徵?患兒的長相有許多共同的特徵:頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低、經常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌及小指彎曲等(如圖3-7)。患兒的外觀也有父母的「形影」在,後天環境的影響及塑造多少也會改變患兒的面貌,積極的照顧可大為改善唐氏症者的預後,因此唐氏症患兒並非人們刻板印象中的白痴患者。
唐氏症的成因為何?唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體,成了21三染色體症,干擾了遺傳基因的功能──正常情況下染色體都是成雙成對,總共有23對46個染色體,唐氏症患兒則有47個染色體──也因此形成臨床上種種異常的症狀。至於為什麼會多出一個染色體來,絕大多數是精子或卵子形成過程必經的染色體減半步驟(減數分裂)出了差錯所致。不正常的減數分裂產生不正常的精或卵,當受孕之後便會造成染色體異常的情況,21三染色體症便是其中最常見的。有少部分的唐氏症患兒是屬於拼湊型──如體內含部分正常細胞及部分多了一條21號染色體的細胞,或者是轉位型的異常。除了轉位型有可能是由父母之一方所遺傳下來之外,其餘絕大部分都是偶發的突變,父母雙方的染色體均為正常。在精子或卵子形成時的減數分裂,第21對染色體發生了不分離現象是產生21三染色體症的主因。其實,每個染色體都可能發生數目異常,只是當較大的染色體發生問題時,會對存於其中大量的基因造成干擾,以致無法存活,而以早期流產或胎死腹中的方式提早結束小小的生命。21號染色體是人體內最小的體染色體,只攜帶254個基因訊息,若不幸出了差錯,產生三染色體症時,因受干擾的基因數量較少而能僥倖存活,這是唐氏症成為最常見染色體疾病的最主要原因。
23.最常見之染色體異常疾病為下列何者? (A)三染色體 13(Trisom..-阿摩線上測驗