44. 有關溶體貯積症 (lysosomal storage diseases)..-阿摩線上測驗
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3F pylee0728 高三上 (2024/02/13)
有 40 多種疾病都歸類為溶小體儲積症 (lysosomal storage disorders, LSDs),每一種 均因為一種遺傳基因缺陷所致﹔基因缺陷導致酵素缺乏或功能失常,進而導致在細 胞溶小體內儲積物質。 除黏多醣症第一型 (MPS I) 外,其他溶小體儲積症 (LSD) 還包括高雪氏症 (Gaucher's disease)[脂質堆積]、Hurler's syndrome[黏多醣堆積]、戴-薩克司氏症 (Tay-Sachs disease)、龐貝氏症 (Pompe disease)[肝醣堆積] 和法布瑞氏症 (Fabry disease)。 因為這些疾病的每一種都比較罕見,作為一大類疾病,其在存活出生嬰兒中的發病率約為 1: 7,700﹔因此醫師在臨床實踐中將它們看作一個疾病類型。 大多數溶小體儲積症 (LSD) 的臨床嚴重程度都具有多樣性,呈現出連續... 查看完整內容 |