教檢(教師檢定)◆特殊教育課程與教學 (身心障礙組)題庫下載題庫

上一題
24.若某位兒童具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀,最可能是下列哪一種病症?
(A)唐氏症候群(Down’ssyndrome)
(B)甲狀腺亢進症候群(hyperthyroidism)
(C)黏多醣貯積症(mucopolysacchridoses)
(D)X染色體易脆症候群(fragileXsyndrome)
編輯私有筆記
答案:C
難度:適中
最佳解!
Chen Lien Lin 高三下 (2011/02/11 20:57)
由於黏多醣症的堆積是漸進式的過程,因此罹病的小孩在出生時並無異樣, 隨著年齡的增長,逐漸在體內積過量的黏多醣症,會影響其智能、外貌及骨骼發展, 典型的表徴如下: 身材矮小、聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、 鼻樑塌陷、嘴唇厚.....看完整詳解
3F
阿萱 高三下 (2015/06/13 11:03)

X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome )

• 僅次於唐氏症,為智障第二大原因.

• 最常見的家族性智障成因. 臨床症狀

• 外觀特徵: – 長臉(70%)、耳大、突出下巴、睪丸大

• 智力障礙

• 行為異常 – 男孩:語言遲緩、過動(80%)、自閉、眼光不集中、重複語言行為、不安、畏懼 – 女孩:過動(35%)、害羞、社會行為差 X 染色體脆折症兒童常見之情緒 行為問題

• 注意力不足過動症(ADHD)– 活動量高,注意力不集中,持續力短暫,不易轉移,衝動性高 • 重複刻板的動作,言行反覆,缺乏溝通(Perseveration)

• 視線接觸少(Poor eye contact)

• 易緊張焦慮(Anxiety)

• 對陌生情境較抵抗(Strange anxiety)

• 觸覺防禦(Tactile defensiveness)– 對碰觸身體感到抗拒不適

• 自閉特質(Autistic)– 語言發展慢,溝通不良,較沒有社會互動行為,會特別集中注意在某特定事物,刻板模式 治療

 • 復健治療 – 早期療育,職能治療,語言治療,情緒治療 • 藥物治療– 研發中 – 中樞性精神科用藥 – 基因導向治療 結論

• X 染色體脆折症在臺灣,不像在歐美那麼常見

• 站在優生保健的角度,仍屬重要 – 遺傳諮詢,可早期發現家族帶原者 – 產前診斷是可行的 – 認識疾病,早期診斷可引進適當的治療,避免不必要的醫療及時間浪廢

4F
M 國三上 (2016/07/18 15:55)
關鍵字在於"代謝"
(個人認為啦!)