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26 下列那一個酵素異常會導致 Lesch-Nyhan syndrome？
(A) Xanthine oxidase
(B) Uricate oxidase
(C) Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase（HGPRT）
(D) Phenylalanine hydroxylase

生物化學- 95 年 - 95-1 專技高考_營養師：生理學與生物化學#20653

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Bo 國三下 (2016/07/03)
萊希－尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）：主要原因是細胞先天缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核苷轉移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase，HPRT或HGPRT）所引起，而有神經症狀與基底神經節受損有關的症狀，如臉和四肢不自主的舞蹈動作、肢體僵硬、肌張力低下、CP、指痙症(athetosis)。運動障礙引起構音困難；中度智力障礙。

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