27 臨床發現一嚴重正球性貧血的小孩身高矮小、大姆指骨骼發育不良、智能不足，並有白化症；染色 體檢查發現有不少斷裂的染色體，骨髓低能及無細胞性。其可能為何種疾病患者？
(A) Blackfan-Diamond 症候群
(B) thalassemia
(C) Fanconi 貧血
(D)驟發性夜間血尿症（PNH）

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統計： A(156), B(19), C(560), D(17), E(0) #848673

詳解 (共 2 筆)

#1107526
Fanconi氏貧血
是一種嚴重的血液病，會引起中度至嚴重遺傳性再生不良性貧血症，症狀包括骨髓無細胞性、血液正球性貧血症、顆粒球減少症及血小板減少症。導致再生不良性貧血的原因能是多能幹細胞機能不全或前驅細胞的造血場所〈造血微小環境〉異常所致。疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，不分男女，每一胎皆有1/4機率可罹患此症。
小孩時期即有症狀通常在10歲前發病，其常合併其他先天性畸形，如皮膚褪色(咖啡牛奶斑 cafe-au-lait spots)；身體皮膚有些部位狀似曬黑般，牙齦出血，心臟、腎、肝、脾以及髖部、手與手臂異常(缺失或者有額外的肢體，橈骨不完全或缺失的發育)，脊柱或肋骨的骨骼異常骨骼等不良，小頭症或小眼睛，腎臟問題(包括腎臟的缺失或是產生馬蹄腎horseshoe kidney)、智能較為低下或是學習失能等畸形合併症。
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屬於全血球減少症（pancytopeni...
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