醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學題庫下載題庫

**原位螢光雜交法（FISH）**是一種用螢光探針標定特定的基因區域，以檢測染色體異常和基因融合。FISH 是檢測 BCR-ABL1 融合基因（慢性骨髓性白血病的標誌）的常用技術。當使用兩個不同顏色的螢光探針時，融合基因的存在會使螢光產生特定的顏色變化。

選項解析：

(A) 綠色

• 表示探針標定的 BCR 基因 存在。

• 如果只看到綠色，表示染色體上只有 BCR 基因，而未發生 BCR-ABL1 的轉位。

(B) 紅色

• 表示探針標定的 ABL1 基因 存在。

• 如果只看到紅色，表示染色體上只有 ABL1 基因，未發生 BCR-ABL1 轉位。

(C) 黃色

• 正確答案。

• 若 BCR 和 ABL1 發生 轉位（fusion），則標定 BCR 的綠色探針與標定 ABL1 的紅色探針在同一位置重疊，混合成 黃色螢光，代表該患者具有 BCR-ABL1 融合基因。

(D) 螢光減弱或消失

• 若螢光信號減弱或消失，可能代表檢測失敗、樣本品質不佳或基因區域缺失，而非轉位的標誌。

總結：

• BCR-ABL1 融合基因的存在，會使綠色和紅色螢光探針在同一位置重疊，形成 黃色螢光。

• 這種融合基因轉位常見於慢性骨髓性白血病（CML）和部分急性淋巴性白血病（ALL）患者。

正確答案：C. 黃色