醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學題庫下載題庫

Huntington’s disease (HD) 是一種遺傳性神經退化疾病，主要由 CAG 重複序列的擴增所引起。CAG 重複會在蛋白質中轉譯成Glutamine（谷氨醯胺），導致異常蛋白質積聚，進而損害神經元功能。

選項解析：

A. Alanine（丙氨酸）

• 錯誤：Alanine 在多種蛋白質中常見，但與 Huntington’s disease 無直接關聯。

B. Cysteine（半胱氨酸）

• 錯誤：Cysteine 的作用主要與蛋白質的二硫鍵形成有關，穩定蛋白質結構，與 Huntington’s disease 無關。

C. Proline（脯氨酸）

• 錯誤：Proline 常影響蛋白質的二級結構（如 α-螺旋和 β-摺板），但其重複序列不涉及 Huntington’s disease。

D. Glutamine（谷氨醯胺）

• 正確：Huntington’s disease 是由CAG 重複序列增加引起的，這會導致蛋白質中 Glutamine 的過度累積，形成毒性聚集體，進而破壞神經元，特別是在**基底神經節（basal ganglia）**區域。

補充說明：

• 在健康個體中，Huntingtin 基因的 CAG 重複次數通常為 10–35 次。當 CAG 重複次數超過 36 次時，個體即有罹患 Huntington’s disease 的風險。

• 重複次數越多，疾病的發病年齡越早，病程進展也更為快速。

結論：

Huntington’s disease 與 CAG 重複序列的擴增有關，而 CAG 重複對應的胺基酸即為 Glutamine。因此，正確答案為 D。