醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學題庫下載題庫

A型血友病（Hemophilia A）是由於凝血第八因子（factor VIII）基因的異常所引起的遺傳性凝血疾病。其致病機轉涉及多種分子變異，包括基因倒轉、單一核苷酸突變，以及片段的嵌入或缺失。這些變異會導致患者凝血功能受損，表現為易出血的臨床特徵。

選項解析：

A. 基因倒轉（inversion）是導致凝血第八因子基因異常的分子機轉之一

• 正確：大部分嚴重型 A 型血友病的病因是第八因子基因中的倒轉突變（例如 intron 22 inversion），此倒轉會中斷基因的正常表達。

B. 凝血第八因子基因中的單一核苷酸突變是造成A型血友病的主要原因之一

• 正確：除倒轉外，單一核苷酸突變（SNP）也會導致第八因子基因功能缺陷，造成不同程度的凝血功能障礙。

C. 凝血第八因子基因片段嵌入或缺失會造成凝血第八因子製造異常

• 正確：基因片段的嵌入或缺失（insertion/deletion）會影響凝血第八因子的合成，導致血友病的發生。

D. 亞洲人與白種人的凝血第八因子基因變異機轉不同

• 錯誤：A 型血友病的致病基因變異在不同種族間並無明顯差異，基因倒轉、單一核苷酸突變以及基因缺失等變異在各族群中都可見到。

結論：

A 型血友病的致病機轉在不同族群間基本一致，因此選項 D 的敘述錯誤。正確答案為 D。