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上一題
29.下列有關先天成骨不全症的描述，何者有誤？
(A)骨脆症，症狀包括身材矮小、侏儒。
(B)極易骨折，互動時小心即可，還是得鼓勵同儕與其互動。
(C)俗稱珊蝴寳寶，眼白部分會出現藍灰色。
(D)成因有可能是基因突變，也可能是遺傳造成。

答案：登入後觀看
難度： 非常簡單
最佳解!
A plus 高三上 (2016/09/08)
極為罕見的「進行性肌肉骨化症」。簡單地來說，這種病是讓人體的肌肉、骨骼逐漸石化、僵硬直到死亡的特殊疾病，就像珊瑚一樣，所以它又「珊瑚兒」、「石寶寶」。 　進行性肌肉骨化症是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數不超過千人，而台灣地區確定的病例更是屈指可數。 　根據醫界研究得知，進行性肌肉骨化症主要的致.....看完整詳解
2F
Penny Hu 高三下 (2016/11/23)

亦即進行性肌肉骨化症（Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva）。簡單地來說，這種病是讓人體的肌肉、骨骼逐漸石化、僵硬直到死亡的特殊疾病，就像珊瑚一樣，所以它又「珊瑚兒」、「石寶寶」。這是千萬人才有一人的罕見遺傳性基因突變疾病。雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。

據醫界研究得知，進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變，其患者最大的特色為：1.骨骼先天的異常及2.進行性的肌肉骨化。

此病患者先天的骨骼異常有很多種，包括粗短的手指腳趾，股骨頭先天較粗短，耳聾，頸椎變形......，其中最具特色的是腳趾大姆指為...


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3F
游上岸了 大四下 (2022/01/16)

補充

【何謂先天性成骨不全症】

先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症。

是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。

沒有任何性別與種族上之區別，每二萬至三萬人就有一名，智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。

有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折，可以早期...


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29.下列有關先天成骨不全症的描述，何者有誤？ (A)骨脆症，症狀包括身材..-阿摩線上測驗