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1. 唐氏症：98%之唐氏症並非遺傳而來，新生兒一出生，大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常，再經由末梢血液檢查染色體，即可確認是否為唐氏症，因為在他們的第21對染色體多了一個，而為47個染色體。 www.csh.org.tw/dr.tcj/N%20teaching/唐氏症.htm 2. X染色體脆弱症：「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。之所以稱為「脆折」，是因為患者的血液淋巴球經過特殊培養後，其X染色體的長臂末端在顯微鏡下常呈現較為脆弱、斷裂的情況而得名。 https://app.tzuchi.com.tw/a_f/f_tp/tp_xd/Content/CR/teach5_1_6.htm 3.貓啼症：為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數...
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1. 唐氏症：98%之唐氏症並非遺傳而來，新生兒一出生，大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常，再經由末梢血液檢查染色體，即可確認是否為唐氏症，因為在他們的第21對染色體多了一個，而為47個染色體。 www.csh.org.tw/dr.tcj/N%20teaching/唐氏症.htm 2. X染色體脆弱症：「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。之所以稱為「脆折」，是因為患者的血液淋巴球經過特殊培養後，其X染色體的長臂末端在顯微鏡下常呈現較為脆弱、斷裂的情況而得名。 https://app.tzuchi.com.tw/a_f/f_tp/tp_xd/Content/CR/teach5_1_6.htm 3.貓啼症：為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。 http://ying016.pixnet.net/blog/post/20106104-%E8%B2%93%E5%95%BC%E7%97%87(cat-cry-syndrome) 4.小胖威利症候群：病患中大約有七成的病因是來自於第15號染色體長臂產生缺陷，而這個缺陷是來自於父方的生殖細胞的基因突變所造成；另外大約25～28％的病因則是兩條第15號染色體均無缺損但都來自於母親。小胖威利症是一種基因突變的疾病，和遺傳的關係其實並不大。 https://www.facebook.com/notes/%E5%BF%83%E8%B7%AF%E5%9F%BA%E9%87%91%E6%9C%83/%E9%97%.....看完整詳解