試題詳解

3. 30 歲年輕男性病人，診斷罹患結腸癌(colon cancer)。 他有已知的結腸癌家族病史，包括：他母親在 25 歲 時曾被診斷罹患第一期子宮內膜癌(endometrial cancer)，經治療後痊癒，之後又在 45 歲時診斷有結 腸癌。他的外祖父 53 歲時因結腸癌去世。他的 35 歲姊姊最近在大腸內視鏡檢時也發現第一期結腸 癌，但並沒有額外的息肉(polyps)被發現。這位 30 歲 男性結腸癌病人，最可能有以下的基因變異?
(A) MSH2 基因的 germline mutation
(B) p53 抑癌基因的 germline mutation
(C) Rb 抑癌基因的 germline mutation
(D) Nucleotide excision repair (NER)相關基因的 somatic mutation
(E) ATM 基因的 loss of heterozygosity