31.關於胺基酸代謝異常疾病，下列何種血液變化最為罕見？
(A)特定胺基酸囤積
(B)代謝副產物增加
(C)代謝有機酸過量
(D)特定胺基酸不足

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統計： A(253), B(295), C(430), D(1064), E(0) #2626426

詳解 (共 2 筆)

#4534849
胺基酸代謝異常疾病通常會因人體缺乏特定代...
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胺基酸在體內分解（catabolism）時，會經過一連串的酵素催化步驟，逐步將胺基酸的碳骨架轉換為中間產物（如酮體、TCA cycle中間物或其他有機酸），最後代謝為二氧化碳和水，或進入能量代謝循環。然而，如果某一個步驟的酵素發生基因缺陷（先天性酵素缺乏症），該酵素無法催化特定反應時，該路徑的上游代謝物就會無法順利分解、被迫改走替代路徑，或者直接在體內大量累積。

這些被「卡住」的上游代謝物，很多本身就是有機酸（帶羧基COOH的碳鏈分子），或經由旁路被還原、氧化、脫氫後成為其他非典型有機酸（如甲基馬來酸、丙酮酸、3-羥基丙酸等）。由於這些有機酸分子水溶性高，可隨尿液排出，稱為有機酸尿症（organic aciduria）。

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#7758401
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(A) 特定胺基酸囤積 → 常見，...
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