教甄◆身心障礙組題庫下載題庫

上一題
74.下列哪一個項目屬於新生兒新陳代謝異常篩檢的範圍?
(A)半乳糖血症。
(B)高膽紅素症。
(C)威爾森氏症。
(D)腎上腺增生。
編輯私有筆記
答案:A
難度:適中
最佳解!
陳羿伊 國一下 (2010/05/23 00:35)
http://www.enfamama.com.tw/stage0/mamabox/s0mama02_56.asp*新生兒篩檢指定項目:1. 先天性甲狀腺低能症2. 苯酮尿症3. 高.....觀看完整全文,請先登入
5F
要加油 高一下 (2013/05/22 21:25)
補充:威爾森氏症(Wilson’s Disease)

是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第13對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,讓過多的「銅離子」在肝,腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。

大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於6歲兒童到40歲的成年人。

臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。通常早期發病者是以肝臟的症狀為主,例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽,

神經或精神方面的症狀表現,通常以運動神經異常, 如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。

精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變,躁鬱症,人格改變,自殺行為,甚至精神分裂皆可能發生,而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。一旦急性精神症狀出現,死亡率相當高。

一旦診斷出威爾森氏病,則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查,以早期發現未發病的威爾森氏病。

治療威爾森氏病的主要原則,是終生服用銅螫合劑來降低血清中過多的銅,以減少銅在全身各組織異常的堆積。治療期間不可停藥,因為ㄧ旦停藥,病情可能加重,藥物再治療的效果可能變差。若治療效果不彰,以致產生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎,則需要進行肝臟移植。

在飲食方面,含高量銅的食品,譬如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等,都應該要盡量避免食用。

http://www.kmu.edu.tw/~kmcj/data/9412/15.htm

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已上榜 高一下 (2014/06/21 22:33)
http://www.cfoh.org.tw/item01
篩檢項目