32. 目前政府新生兒先天性代謝疾病之篩檢，包括下列那些疾病?
①苯酮尿症 ②半乳糖血症 ③缺鐵型貧血 ④先天性甲狀腺低功能症 ⑤唐氏症 ⑥黏多醣儲積症
(A) ①②④。
(B) ③⑤⑥。
(C) ①④⑤。
(D) 以上皆是。

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統計： A(250), B(4), C(14), D(34), E(0) #3249917

詳解 (共 2 筆)

#6128911
108年增加為21項新生兒先天代謝異常疾...
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③ 缺鐵性貧血：常見但不屬於先天性代謝疾病，非染色體，也不列入新生兒代謝篩檢項目。
⑤ 唐氏症（Down syndrome）：屬於染色體異常，需透過產前篩檢與羊膜穿刺等方式檢查，非代謝疾病。

⑥ 黏多醣儲積症（Mucopolysaccharidosis）：屬於罕見疾病，目前尚未列入常規新生兒代謝篩檢。
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