高中指考◆生物題庫下載題庫

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        靈長類的非類人猿都有尾巴，而類人猿尾巴卻都已消失(圖 7，Ma 代表百萬年)。 最近科學家發現 TBXT 基因和類人猿尾巴喪失有關。靈長類 TBXT 基因的外顯子 5(E5) 及外顯子 6(E6)間的第 5 內含子序列中都存在一個 AluSx1 元素序列(圖 8a)。 非類人猿的 TBXT RNA 會進行正常的 RNA 剪接，將所有的外顯子連接成為成熟 mRNA，並且轉譯成為 TBXT 全長型蛋白質(圖 8a)。
        類人猿的 TBXT RNA 雖也會進行正常的 RNA 剪接產生成熟型 TBXT mRNA 並 轉譯出 TBXT 全長型蛋白質(圖 8b)，然而研究顯示類人猿的 TBXT 基因的第 6 內含 子序列上則多出一段 AluY 元素序列(圖 8b)。由於 AluSx1 與 AluY 兩個元素序列剛好 相反，因此類人猿 TBXT RNA 上的 AluSx1 與 AluY 的序列剛好可以配對形成一個髮夾 狀特殊結構，並將 E6 區域包含在此結構上(圖 8b)，結果導致 TBXT RNA 產生選擇性 剪接 (alternative splicing: AS；圖 8b)，使 E6 被剪掉，產生一個較短的 TBXT mRNA， 並轉譯出 TBXT 截短型蛋白質(圖 8b)。換句話說，類人猿的細胞中，同時存在有 TBXT 的全長型及截短型蛋白質(圖 8b)，並推測截短型蛋白質可誘導類人猿尾巴丟失。
        研究人員接著選擇有尾巴的小白鼠進行基因轉殖，建構基因突變雜合子小鼠，使該鼠有一個 TBXT 基因是不含 E6 外顯子，亦即此小鼠同時可表達全長型和截短型蛋白質，結果證明 TBXT 截短型蛋白質確實足以誘發尾部丟失。值得一提的是全長型 TBXT 蛋白質對胚胎發育至關重要，小鼠缺乏全長型 TBXT 蛋白質則會死亡。依本文內容及已習得相關知識回答 20-22 題。