34 下列何項屬於與 X 性染色體(X-linked)相關之遺傳疾病?
(A)血友病(Hemophilia)
(B)囊狀纖維化(Cystic fibrosis)
(C)鐮刀性貧血(Sickle cell anemia)
(D)家族性大腸息肉症候群(Familial polyposis coli)

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統計: A(1094), B(88), C(304), D(53), E(0) #1940281

詳解 (共 3 筆)

#4603413

解析:(A)血友病→通常是因為來自父母不具功能的X染色體,很少數的血友病是因為發育過程中的新突變,A型為缺乏第8凝血因子,B型為缺乏第9凝血因子;(B)囊狀纖維化→是一種體染色體隱性遺傳疾病,由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成;(C)鐮刀性貧血→屬於體染色體隱性遺傳的一種疾病,紅血球因失常的鐮刀型血紅蛋白的聚合而改變形狀,以致於失去了攜帶氧氣的能力;(D)家族性大腸息肉症候群→屬於體染色體顯性遺傳的疾病,因第五條染色體基因缺損,若雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達五成,沒有治療藥物,而且百分之百會變成惡性腫瘤,所以被形容為「恐怖遺傳」。

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