由於蛋白質代謝的障礙而造成的症候群是甚麼? (A)黏多醣症 (B)黑內障白癡..-阿摩線上測驗
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2F 要加油,你也會考上! 高一下 (2014/06/03)
(A)黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS,俗稱「黏寶寶」); 先天代謝遺傳疾病,是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),有的患者會有嚴重的智力障礙。 罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現症狀: 1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。 2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。 3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。 (B)黑內障性白痴(amaurotic idiocy) 發生於幼年期,是一種罕見的智力低下的特殊類型。其病因不詳。被認為是單純隱性遺傳。也有人認為病因與近親結婚有關。臨床上,大致可... 查看完整內容 |
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