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教甄◆身心障礙組題庫 下載題庫

16. 下列有關苯酮尿症的敘述，何者正確？A、是國內新生兒先天代謝異常篩檢的疾病；B、從一歲起開始採用飲食控制能避免導致智能障礙；C、未接受飲食控制的患者會導致智能障礙；D、患者都是女性
(A)AB
(B)AC
(C)ABC
(D)ABCD

教甄◆身心障礙組- 101 年 - 屏東縣101學年度國民小學特殊教育班教師聯合甄選試題科目：特殊教育專業及特殊教育評量#8724

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難度： 適中

討論
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最佳解!
	Lin Kai-yi (2012/11/17) B 在新生兒期即接受治療，其智商.....看完整詳解檢舉

查看全部8則討論

	6F 陳郁婷高二下 (2015/04/21) 提醒自己，苯酮尿症要越早治療越好。檢舉
	7F 鍋鍋大一上 (2016/06/24) 出生一個月內治療檢舉
	8F 1 大一上 (2020/05/28) 苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。 (一)建立正確的早期診斷：新生兒篩檢　　在臨床上，由於出生嬰兒多無症狀，約在出生三、四個月後，堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀，卻已往往造成不可逆的傷害。故新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生四十八小時餵奶滿二十四小時後，從腳跟採取少量的血液測定 (二)臨床症狀：　　苯丙胺酸若... 查看完整內容苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。 (一)建立正確的早期診斷：新生兒篩檢　　在臨床上，由於出生嬰兒多無症狀，約在出生三、四個月後，堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀，卻已往往造成不可逆的傷害。故新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生四十八小時餵奶滿二十四小時後，從腳跟採取少量的血液測定 (二)臨床症狀：　　苯丙胺酸若大量堆積在體內，在經人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物，會造成病人的腦部傷害，若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。 (三)治療及癒後：限制苯丙胺酸之飲食控制：治療最好在出生兩週內開始，最遲也不可超過二個月大，以免對智力造成傷害。應限制苯丙胺酸的攝食(食物中含苯丙胺酸過多的食物：蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵之攝取量皆需嚴格限制)，最好控制血中PHE在2-6mg/dl的範圍，嚴格的飲食控制至少到6歲前(學齡前)，然後可視情況放鬆控制。但建議血中PHE含量應隨時保持在10mg/dl以下，否則易影響中樞神經系統。苯丙胺酸(PHE)為人體之必須胺基酸，對典型苯酮尿症病人而言，其攝取不可太多，亦不能不足。故為補充其他人體所需的必需胺基酸，病患仍需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉，以維持身體的成長與運作，而針對此病國外已販售許多低蛋白食品，可供該類病人有更多樣的食物選擇，以改善生活品質。資料來源 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/270 檢舉

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