下列何者不屬於新生兒先天性代謝異常篩檢的項目？ (A)半乳糖血症 (B)唐氏..-阿摩線上測驗

上一題

下列何者不屬於新生兒先天性代謝異常篩檢的項目？
(A)半乳糖血症
(B)唐氏症
(C)蠶豆症
(D)苯酮尿症

答案：登入後觀看
難度： 適中

最佳解!
	Shu Yen 高二上 (2013/01/17) 唐氏症是染色體.....看完整詳解檢舉

Kitty Su 高二下 (2020/10/24)

唐氏症是第二十一對染色體異常，而非「代謝」

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Rita Pin 高三下 (2022/05/27)

染色體異常疾病：

⚠️唐氏症是體染色體(第21對)異常

先天代謝異常疾病：

一、先天性甲狀腺低功能病：缺乏甲狀腺賀爾蒙

二、苯丙酮尿症：無法代謝蛋白質

三、高胱胺酸尿症：無打代謝蛋白質

四、半乳糖血症：無法代謝乳糖

五、葡萄糖6璘酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症)：葡萄糖新陳代謝異常

?補充：不得吃蠶豆、不得使用樟腦丸、不得紫藥水。

六、先天性腎上腺增生症：腎上腺酵素缺乏

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