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男性全突變患者的症狀：
　　患者新生兒時的生長正常但頭圍大（約>50百分比）且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況；到了學齡前，臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、特殊的特質（過動、拍手、咬手、易怒及自閉）的症狀漸出現，患者有輕到重度的智能障礙；青春期後，患者的特殊行為表現更為明顯，如：言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中、害羞等。而巨睪丸症（Macro-orchidism）亦於青春期後出現，其他症狀包含：斜視、關節的過度伸展、扁平足、僧帽瓣脫垂、皮膚較光滑等。

女性全突變患者的症狀：
　　症狀如同男性全突變患者，不過程度較為輕微。