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脊柱裂是一種先天性疾病。在正常胚胎發育過程中，胎兒神經管於第四週底完全閉合。此閉合神經管會再進一步發育成腦、脊髓等神經組織。一旦神經管閉合不全時，胎兒的後續發展，包括神經系統、骨骼脊柱系統、及表皮肌肉組織均可能出現問題。這一類先天性疾病統稱為"神經管缺損", 或"神經管閉鎖不全" (Neural Tube Defect), 脊柱裂( spina bifida) 便是其中最常見的一種。

　　脊柱裂，顧名思義，是脊柱出現先天性裂隙。這個裂隙可能很小，完全沒有症狀；也可能很大，延伸數節脊椎，導致脊柱內的神經組織向外突出，形成所謂脊突膨。一旦神經組織受損，便可能出現神經症狀，如：下肢無力萎縮、下背痛、大小便失禁、水腦症、智障、或其他腦脊髓病變。