教甄◆身心障礙組題庫下載題庫

上一題
27. 第十三對染色體異常可能與以下何種疾病有關?
(A)道恩氏症
(B)唇顎裂
(C)貓鳴症候群
(D)小頭症。

編輯私有筆記及自訂標籤
答案:B
難度:適中
最佳解!
Velvet Blanc 高一上 (2011/08/04)
(A) 道恩氏症(唐氏症):母親卵子第21號染色體發生不分離現象。 (B) 唇顎裂:環境或遺傳,遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。(找不到單純指病因是第13對染色體異常的資料,但有因為此號染色體異常而伴隨唇顎裂的) (C) 貓鳴(哭)症:第5.....觀看完整全文,請先登入
7F
要加油 高一下 (2014/06/02)
Williams Syndrome
1.第7對染異
2.先天性心臟病
3.嬰兒高血鈣
4.智障
5.雞尾酒個性


普瑞得─威立氏症候群(Prader-Willi syndrome; PWS)
俗稱小胖威利症:第15對染色體缺失。
缺少了來自父親的15號染色體,為單親性雙染色體症。

*補充~
安琪曼症(Angelman Syndrome),
又稱天使症候群、快樂玩偶:第15對染色體缺失。
缺少了來自母親的15號染色體,為單親性雙染色體症。


8F
思廷 高一上 (2015/06/02)
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病,約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同,大部份是偶發的,屬於自體顯性遺傳。二、臨床特徵:
1、先天性心臟病: 
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重,狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音,如果腎動脈狹窄的話,可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變,所以必須定期至小兒心臟科追蹤。
2、臉部異常:
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。
3、智力障礙: 
大部份的病人智力及學習會有障礙,包括注意力不集中,過動、心智及運動發展...
查看完整內容
9F
pa pa 大一上 (2016/10/11)

小頭畸形症(Microcephaly)是一種罕見的神經系統疾病,會導致寶寶的頭變小及沒有完全發育。孩子的腦會停止它應有的成長。這會發生在寶寶仍然在母親的子宮裡時或在出生的最初幾年內。