教甄◆身心障礙組題庫下載題庫

上一題
27. 第十三對染色體異常可能與以下何種疾病有關?
(A)道恩氏症
(B)唇顎裂
(C)貓鳴症候群
(D)小頭症。
編輯私有筆記
答案:B
難度:適中
最佳解!
Velvet Blanc 高一上 (2011/08/04 21:37)
(A) 道恩氏症(唐氏症):母親卵子第21號染色體發生不分離現象。 (B) 唇顎裂:環境或遺傳,遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。(找不到單純指病因是第13對染色體異常的資料,但有因為此號染色體異常而伴隨唇顎裂的) (C) 貓鳴(哭)症:第5.....觀看完整全文,請先登入
7F
要加油 高一下 (2014/06/02 15:52)
Williams Syndrome
1.第7對染異
2.先天性心臟病
3.嬰兒高血鈣
4.智障
5.雞尾酒個性


普瑞得─威立氏症候群(Prader-Willi syndrome; PWS)
俗稱小胖威利症:第15對染色體缺失。
缺少了來自父親的15號染色體,為單親性雙染色體症。

*補充~
安琪曼症(Angelman Syndrome),
又稱天使症候群、快樂玩偶:第15對染色體缺失。
缺少了來自母親的15號染色體,為單親性雙染色體症。


8F
思廷 高一上 (2015/06/02 01:12)
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病,約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同,大部份是偶發的,屬於自體顯性遺傳。
二、臨床特徵:
1、先天性心臟病: 
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重,狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音,如果腎動脈狹窄的話,可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變,所以必須定期至小兒心臟科追蹤。

2、臉部異常:
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。
3、智力障礙: 
大部份的病人智力及學習會有障礙,包括注意力不集中,過動、心智及運動發展遲緩等,但語言能力還不錯。 
4、發展遲緩: 
大部份的病人出生體重較輕,體重與身高發育較慢。 
5、雞尾酒個性: 
不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。 
6、嬰兒高血鈣: 
嬰兒期可能血鈣較高,年紀大則漸進步。 
7、骨骼肌肉問題: 
肌肉張力低,關節僵硬。 
8、牙齒問題: 
牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。 
9、胃腸問題: 
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。腹絞痛可能持續至4-10月大,才逐漸進步。10-15% 的病人有直腸脫垂的現象。 

10、疝氣: 
得腹股溝或臍疝氣的機會較常人高。 
11、眼睛: 

斜視、遠視、星狀虹膜等。 
12、耳鼻喉: 
耳朵對某些頻率的聲音敏感,甚至感到刺耳或痛苦。較容易得中耳炎,有的會影響聽力。
13、腎臟: 

結構異常、結石或腎功能障礙。 
14、甲狀腺: 

少部份病人年紀大時,甲狀腺功能會退化。 
參考自:http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Williams_new1.htm
9F
pa pa 大一上 (2016/10/11 21:56)

小頭畸形症(Microcephaly)是一種罕見的神經系統疾病,會導致寶寶的頭變小及沒有完全發育。孩子的腦會停止它應有的成長。這會發生在寶寶仍然在母親的子宮裡時或在出生的最初幾年內。