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【白化症的成因】

早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)...

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【白化症的成因】

早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。

【白化症的類型】較常見的白化症可以分為下列幾型：(1)眼睛皮膚白化症第一型(Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1)：

又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式為自體隱性，也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者，而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙，怎麼曬都不會變黑，頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光且常有眼球震顫的現象，眼底亦缺乏色素。 患兒的視力不佳，看近看遠都有障礙，需要視力矯正，有些嚴重的患者雖經矯治，但其視力仍在法定盲人的範圍之內，必需接受視障者的特殊教育，因此建議從小就應注意其視力，定期至眼科做追蹤檢查。 由於缺乏黑色素的防護，患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，所以應避免陽光直接曝曬，可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲，並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障，除了應該接受矯正之外，其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。 此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，至今文獻上所報告的，大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症，若能針對患兒做基因方面的檢查，或許可以運用到產前的診斷，避免再生育罹病的下一代。可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究，相信在不久的將來一定會有所改變的。

(2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2)：起源】

又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式也是自體隱性，其臨床的症狀與第一型雷同，只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯，出生時毛髮通常呈淺黃到金黃色，眼珠為藍色或淺褐色，並不會反射出紅色調；其視力也會有障礙，但較第一型為佳；視神經纖維走向異常的情形很常見，和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象，且無有效的治療的方法，只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式，當然父母師長的關心與照顧更是不可少。 此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene)，與培得-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色體缺陷位置相符，其基因病變的研究目前尚不成熟，僅找出幾個基因片段脫失的病例，要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。

(3)未分類之白化症：

可分為棕色型及紅色型，均十分罕見，僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色，眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色，視覺障礙通常不嚴重，有的病人也會有眼球震顫的現象。目前其基因病變尚不清楚。

【眼睛的視障】一、病因：欠缺黑色素(melanin)： 
無法隔除光線，無法提供視細胞足夠的保護、營養及排除其所生之廢物。
視覺傳遞的神經纖維排列錯亂。 
神經纖維由眼睛開始到大腦的排列，都有可能排列錯亂。

二、症狀：畏光。
視力差，出生時，視力便不太好。 
眼震顫。

三、注意：勿看強光。 
勿在太陽下過久。

四、如何幫助嬰孩：加強刺激：利用黑白或紅黃相間的條紋，不同的粗細，放在孩子眼前刺激之。 
多逗弄小孩：利用臉部表情、聲音、玩具。
補充Vit B, A, E，但要根據小兒科醫師指示。

五、如果視力真的不好：建議要及早接受視障輔導。例如：教導父母親幫助視障嬰兒，學習走路、吃飯、說話，及未來進一步的特殊學校教育。 (撰稿者：吳潮峰醫師)

【白化者應被關心的情況】

目前並沒有有效的療法，但是積極的關心與照顧，配合適當的視力矯治、特殊教育、福利政策的保障等，並參與成長、支持團体，可以減少生活上所遭遇的障礙，減輕心理的負擔，提高生活的品質，讓白化者的身心都健康，活得有尊嚴。 在美國一群白化者結合了關心白化者福祉的學者專家及社會大眾，於一九八二年成立了「白化症及色素缺乏症全國組織(NOAH)」，積極推展和鼓勵對白化症的研究，為白化者和他們的家人提供有關醫療上的最新資訊，使白化者之間有一個機構讓彼此能互相認識、互相交換成長和奮鬥的經驗，並團結一致；同時透過媒體和各種活動，讓社會對白化症和白化者的生命經驗有所理解，進而給予必要的協助。 　　一個國家的文明程度，可以由她對弱者照顧的程度來加以衡量，我們的社會在這一方面仍在努力邁進，必需改進、提昇之處不少，就請由關心、照顧白化症患者做起吧！(林炫沛醫師撰稿)