44 下列何種酶的缺乏會引起黑尿症？
(A) fumaryl acetoacetate hydrolase
(B) keto acid decarboxylase
(C) phenylalanine hydroxylase
(D) homogentisate oxidase

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統計： A(29), B(32), C(94), D(487), E(0) #705119

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#1062107
黑尿症是一種罕見的遺傳性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，
是一種體染色體隱性遺傳，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，
這種酵素可降解有毒性的尿黑酸，這種酪氨酸副產物，會使軟骨區變成黑色，例如耳朵、眼睛。
 
 
因病患體內缺乏尿黑酸氧化脢(homogentisic acid oxidase)，
此脢是參與酪胺酸(tyrosin)代謝途徑中尿黑酸(homogentisic acid)的氧化，
若缺乏會造成尿黑酸堆積而由尿中排泄出來。
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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#1845309
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黑尿酸無法氧化
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