45.對於Tay-Sachs disease之敘述何者正確？
(A)使肝細胞受損
(B)第21對染色體異常
(C)由於缺乏分解多醣類酵素引起
(D)脂質在腦細胞中堆積
(E)阻礙肝醣分解

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難度： 簡單

(A)使腦細胞受損
(B)第15對染色體異常
(C)由於缺乏分解脂質類酵素引起

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刷刷刷大四上 (2024/03/22)

對於Tay-Sachs disease之敘述何者正確？

家族性黑矇性癡呆(Tay-Sachs disease，Gangliosidosis)是一種與神經節苷脂代謝相關的體染色體隱性遺傳疾病

缺陷基因位於第15號染色體的q23～q24位置上

使己醣胺酶A(Hexosaminidase A)缺乏，進一步使神經節苷脂(特別是GM2)無法代謝，

後者積聚沉澱於皮質和小腦的神經細胞及神經軸突內，逐漸破壞神經細胞功能

(A) 使肝細胞受損神經細胞

(B) 第21對染色體異常第15號染色體

(D) 脂質在腦細胞中堆積

(E) 阻礙肝醣分解神經節苷脂

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