45.有關 Wiskott-Aldrich syndrome 的敘述，下列何者最適當？
(A)是一種性聯遺傳疾病
(B)血小板數目異常增加
(C)出現巨大血小板（giant platelet）
(D)WAS 基因的產物是血小板之穿膜（transmembrane）醣蛋白

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統計： A(341), B(98), C(223), D(192), E(0) #3818200

詳解 (共 5 筆)

#7388848
Wiskott-Aldrich Synd...
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#7417784
Wiskott-Aldrich syndrome：
(A) 是一種性聯遺傳疾病
(B) 血小板數目異常減少
(C) 出現小血小板 
(D) WAS 基因的產物是WASP，為cytoplasmic protein，負責細胞內訊息的傳遞、細胞骨架（cytoskeleton）組成、與形成免疫突觸 (immune synapse)，亦即淋巴球與其他細胞的接觸與活化
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參考資料：https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/200]
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補充：
巨大血小板：BSS
血小板大小不等：May-Hegglin
Gray platelet：alpha granules減少或缺乏
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#7445708
整理了一下考過的，大概是這樣的感覺...？
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血小板異常
 1. 型態區分
巨大血小板
  • Bernard-Soulier syndrome
  • Gray platelet syndrome
  • MYH9 anomaly 
小血小板
  • Wiskott-Aldrich syndrome
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2. 用顆粒區分
  1. delta 顆粒：ADP、ATP、鈣離子 Calcium、血清素 Serotonin 
  2. alpha 顆粒：PDGF、Fibrinogen、PF4、vWF 等等
α-granule 異常
  • Gray platelet syndrome
δ-granule 異常
  • delta-storage pool disorder
  • Chediak-Higashi syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome
  • 指與白化症（oculocutaneous albinism）相關的 storage pool disease
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3. 膜相關異常區分 
缺乏 GP IIb/IIIa
  • Glanzmann thrombasthenia
缺乏 GP1b 
  • Bernard-Soulier syndrome
細胞膜磷脂質活化異常（PS 異常） 
  • Scott syndrome 
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4. 纖溶蛋白異常
纖溶蛋白異常
  • Quebec platelet syndrome 
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5. Ristocetin 區分
除 Ristocetin 都異常
  • Storage Pool Disease
  • Glanzmann thrombasthenia
只有 Ristocetin 異常
  • Bernard-Soulier syndrome (BSS)
vWD  
高劑量 Ristocetin 仍無法凝集
  • 2A vWD
低劑量 Ristocetin 即可凝集
  • 2B vWD
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疾病
 1. Bernard-Soulier syndrome (BSS)
  • 體染色體隱性遺傳 (AR)
  • 血小板膜蛋白GPIb缺陷
  • 血小板失去黏附功能
  • Ristocetin 異常
 2. Gray platelet syndrome
  • 缺乏 α-granule
  • 血小板表面醣蛋白結構正常
 3. MYH9 anomaly 
  • 體染色體顯性遺傳（AD）
  • Dohle-like inclusion body
  • 沒有 Toxic granule （和類白血病反應區分）
  • 類白血病反應：有 Dohle-like inclusion body 和 Toxic granule
 4. Glanzmann thrombasthenia
  • 血小板功能異常，數量通常為正常
  • 缺乏 GP IIb/IIIa
  • 除Ristocetin ，其他都異常
  • 出血、BT 延長
 5. Chediak-Higashi syndrome
  • 體染色體隱性遺傳 (AR)
  • LYST 基因
  • 特徵：巨大顆粒
  • 血小板 delta 顆粒缺陷
  • 嗜中性白血球減少、血小板減少及肝脾腫大
  • 白血球吞噬功能異常
 6. Wiskott-Aldrich syndrome
  • 性聯遺傳
  • 小血小板
  • 血小板低下
 7. Scott syndrome 
  • 血小板磷脂質活化異常
  • 凝血因子沒有平台凝血
 8. Quebec platelet syndrome 
  • 纖溶蛋白異常
 9. Hermansky-Pudlak syndrome
  • 指與白化症（oculocutaneous albinism）相關的 storage pool disease
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#7310741

這是一題醫事檢驗師國考題，探討的是 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)。
正確答案是 (A)。
題目解析與翻譯 (Analysis & Translation)
45. 有關 Wiskott-Aldrich syndrome 的敘述，下列何者最適當？
(Which of the following statements regarding Wiskott-Aldrich syndrome is most appropriate?)
* (A) 是一種性聯遺傳疾病
* 翻譯： It is an X-linked recessive disorder.
* 解析： 正確。 WAS 是由位於 X 染色體上的 WAS 基因突變引起的，因此主要影響男性。
* (B) 血小板數目異常增加
* 翻譯： Abnormally increased platelet count.
* 解析： 錯誤。 病人會有顯著的血小板減少 (Thrombocytopenia)。
* (C) 出現巨大血小板 (giant platelet)
* 翻譯： Presence of giant platelets.
* 解析： 錯誤。 這是 WAS 最具特徵性的診斷點之一：它是少數會出現微小血小板 (Microplatelets/Small platelets) 的疾病。
> 註：出現「巨大血小板」的常見疾病是 Bernard-Soulier Syndrome。
>
* (D) WAS 基因的產物是血小板之穿膜 (transmembrane) 醣蛋白
* 翻譯： The WAS gene product is a platelet transmembrane glycoprotein.
* 解析： 錯誤。 WASP (WAS protein) 是一種細胞質蛋白 (cytoplasmic protein)，主要負責調節細胞骨架（actin cytoskeleton）的組裝，而非穿膜蛋白。
核心特徵記憶 (Key Clinical Triad)
Wiskott-Aldrich syndrome 的臨床三大徵候（Triad）常在考試中出現：
* Thrombocytopenia (with small platelets): 血小板減少且體積偏小，導致容易出血（如紫斑）。
* Eczema: 濕疹。
* Recurrent infections: 反覆感染（因為 T 細胞與 B 細胞功能皆受損，屬於複合性免疫缺陷疾病）。
重點詞彙 (Vocabulary)
* X-linked recessive inheritance: 性聯隱性遺傳
* Thrombocytopenia: 血小板減少症
* Microplatelets: 微小血小板
* Actin cytoskeleton: 軸突/肌動蛋白細胞骨架
* Immunodeficiency: 免疫缺陷

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#7433011

Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS, 威斯克特-奧爾德里奇症候群)

性聯隱性遺傳：致病基因位於 X 染色體上，因此幾乎全為男性發病。
基因缺陷：患者的 WAS 基因突變，導致細胞質內的「WASP 蛋白」功能異常。這個蛋白是負責調控細胞骨架（肌動蛋白 Actin）重組的關鍵。一旦骨髓造血細胞和免疫細胞的骨架壞掉，細胞就無法正常移動或傳遞訊號。
症狀：血小板減少/小血小板（出血） ＋ 濕疹 ＋ 免疫低下（反覆感染）
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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#7804434
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這題考察的是遺傳性血小板疾病中非常具代...
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