45.有關 Wiskott-Aldrich syndrome 的敘述，下列何者最適當？
(A)是一種性聯遺傳疾病
(B)血小板數目異常增加
(C)出現巨大血小板（giant platelet）
(D)WAS 基因的產物是血小板之穿膜（transmembrane）醣蛋白

這是一題醫事檢驗師國考題，探討的是 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)。
正確答案是 (A)。
題目解析與翻譯 (Analysis & Translation)
45. 有關 Wiskott-Aldrich syndrome 的敘述，下列何者最適當？
(Which of the following statements regarding Wiskott-Aldrich syndrome is most appropriate?)
* (A) 是一種性聯遺傳疾病
* 翻譯： It is an X-linked recessive disorder.
* 解析： 正確。 WAS 是由位於 X 染色體上的 WAS 基因突變引起的，因此主要影響男性。
* (B) 血小板數目異常增加
* 翻譯： Abnormally increased platelet count.
* 解析： 錯誤。 病人會有顯著的血小板減少 (Thrombocytopenia)。
* (C) 出現巨大血小板 (giant platelet)
* 翻譯： Presence of giant platelets.
* 解析： 錯誤。 這是 WAS 最具特徵性的診斷點之一：它是少數會出現微小血小板 (Microplatelets/Small platelets) 的疾病。
> 註：出現「巨大血小板」的常見疾病是 Bernard-Soulier Syndrome。
>
* (D) WAS 基因的產物是血小板之穿膜 (transmembrane) 醣蛋白
* 翻譯： The WAS gene product is a platelet transmembrane glycoprotein.
* 解析： 錯誤。 WASP (WAS protein) 是一種細胞質蛋白 (cytoplasmic protein)，主要負責調節細胞骨架（actin cytoskeleton）的組裝，而非穿膜蛋白。
核心特徵記憶 (Key Clinical Triad)
Wiskott-Aldrich syndrome 的臨床三大徵候（Triad）常在考試中出現：
* Thrombocytopenia (with small platelets): 血小板減少且體積偏小，導致容易出血（如紫斑）。
* Eczema: 濕疹。
* Recurrent infections: 反覆感染（因為 T 細胞與 B 細胞功能皆受損，屬於複合性免疫缺陷疾病）。
重點詞彙 (Vocabulary)
* X-linked recessive inheritance: 性聯隱性遺傳
* Thrombocytopenia: 血小板減少症
* Microplatelets: 微小血小板
* Actin cytoskeleton: 軸突/肌動蛋白細胞骨架
* Immunodeficiency: 免疫缺陷