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雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變所導致。MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨床症狀。其中，腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。

雷特氏症病人必經一段功能退化時期，接著出現部分技巧改善之恢復期。依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準：

A.主要診斷要件（須符合2項以上）

1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。

2.部分或完全喪失後天口語表達。

3.步態異常：無法行走或步態障礙。

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雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變所導致。MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨床症狀。其中，腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。

雷特氏症病人必經一段功能退化時期，接著出現部分技巧改善之恢復期。依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準：

A.主要診斷要件（須符合2項以上）

1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。

2.部分或完全喪失後天口語表達。

3.步態異常：無法行走或步態障礙。

4.手部刻板動作：如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。

B. 支持性診斷要件（須符合5項以上）

1.呼吸障礙。

2.清醒時磨牙。

3.肌張力異常。

4.睡眠障礙。

5.脊柱側彎/駝背。

6.生長遲滯。

7.手腳冰冷且小。

8.不切時宜的笑或尖叫。

9.痛覺反應降低。

10. 強烈的眼神溝通。

11. 周邊血管收縮異常。

目前台灣只有165名已知的確診病友，依照盛行率估算絕不止這個數目。診斷率低肇因於醫療從業人員對此疾病欠缺正確的認識。