47.下列何種疾病是因為先天性缺乏UDP-葡萄糖醛酸轉移酶（UDP-glucuronyltransferase）所引發的？
(A)Crigler-Najjar syndrome
(B)Dubin-Johnson syndrome
(C)Rotor syndrome
(D)Zellweger syndrome

先天性非溶血性黃疸：先天性膽紅素代謝缺陷病，多見於嬰幼兒和青年，常有家族史。

(1)(2)屬於I-BIL血症，(3)(4)屬於D-BIL血症：

(1) Gilbert syndrome：

當禁食才發生黃疸則可能患有Gilbert syndrome。

本病因基因突變，引起肝細胞微粒體(microsome)中葡萄糖醛酸轉移酶(UDP-glucuronosyltransferase)不足才導致黃疸。

除黃疸表現與血清I-BIL增高(<6mg/dl)外，其他肝功能試驗正常，膽囊顯影良好，肝活體組織檢查正常。

(2) Crigler-Najjar syndrome：

因是肝細胞微粒體內UDP- glucuronosyltransferase 缺乏，I-BiL 不能轉化為 D-BiL 。

重者 (type 1 型 ) 血 I-BiL 很高 (> 20m g/dl) ，因與腦脂肪組織有極強的親和力，容易造成 kernicterus，多見於新生兒，預後差，多在 1 歲內死亡；輕者 (type 2 型 ) 因部分 UDP- glucuronosyltransferase 活性下降，血中 I-BiL 約 6~ 25m g/dl ，故預後較重型者好。

(3) Rotor syndrome：因是肝細胞對 I-BiL 以及 D-BiL 排泌均有障礙所致，所以血清中 I-BiL 以及 D-BiL 都增高； ICG 排泄試驗減低；膽囊造影大多顯影良好，少數也有不顯影；肝內無色素顆粒沉著，肝活體組織檢查正常。預後一般良好。

(4) Dubin-Johnson syndrome ：是因為先天性代謝缺損，引起 I-BiL 轉化為 D-BiL後，D-BiL 的轉運及排泌功能發生障礙，故血清 D-BiL 增高；膽囊造影不顯影；腹腔鏡下觀察，肝呈現綠黑色；肝活組織檢查可見肝細胞內有彌漫的褐色顆粒沉著。預後良好。

http://doctor.get.com.tw/m/Journal/detail.aspx?no=402484