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醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)
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109年 - 109-2 專技高考_醫事檢驗師:醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)#89110
> 試題詳解
48.下列何者是全球發生率最高的單一基因隱性遺傳疾病?
(A)唐氏症
(B)海洋性貧血
(C)血友病
(D)G6PD缺乏症
答案:
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統計:
A(96), B(1132), C(224), D(398), E(0) #2403674
詳解 (共 1 筆)
etrnya
B1 · 2020/08/10
#4210815
台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血,帶因...
(共 507 字,隱藏中)
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相關試題
50.我國常見之乙型海洋性貧血基因codon 17型是屬於: (A)Promoter mutation (B)Nonsense mutation (C)Frameshift mutation (D)Splicing mutation
#2403676
50.最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何? (A)大片段缺失(Large deletion) (B)大片段插入(Insertion) (C)DNA甲基化(Methylation) (D)點突變(Point mutation)
#2626285
76.國人常見的甲型海洋性貧血基因型中,最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺 失型。可以設計引子在缺失片段的前後,再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可;此種檢驗方法不適合 用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查,主要原因為何? (A)羊膜穿刺過程中,容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果 (B)羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少,無法檢測 (C)東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出 (D)此方法過程過於繁瑣,不適合臨床檢驗應用
#2626311
62.甲型海洋性貧血是因為位於人類第幾對染色體上的甲型球蛋白基因發生變異所造成的? (A)9 (B)16 (C)21 (D)X
#1630982
49.A型血友病是下列何者缺陷而導致的凝血疾病? (A)凝血第一因子 (B)凝血第三因子 (C)凝血第八因子 (D)凝血第九因子
#2403675
49.臺灣發生率最高之G6PD基因變異為: (A)95 A→G (B)392 G→T (C)493 A→G (D)1376 G→T
#2182143
47.下列何者是 t(8; 14) 血液疾病的重要產物? (A)Chromosome 8之c-MYC基因與chromosome 14之IgH基因融合成c-MYC-IgH fusion protein (B)Chromosome 14之c-MYC基因與chromosome 8之IgH基因融合成c-MYC-IgH fusion protein (C)Chromosome 8之c-MYC基因與chromosome 14之IgH基因融合成IgH-c-MYC fusion protein (D)Chromosome 14之c-MYC基因與chromosome 8之IgH基因融合成IgH-c-MYC fusion protein
#2182141
66.關於臺灣常見的乙型海洋性貧血-28基因型的敘述,下列何者錯誤? (A)此基因型是由於beta-globin基因啟動子序列發生點突變 (B)此基因型會產生大量異常的beta globin蛋白 (C)此突變並不會影響單個beta globin蛋白與氧的結合力 (D)此突變會影響beta-globin基因的轉錄活性
#2626301
46.人類的甲型球蛋白基因位於第幾對染色體上? (A)第1對 (B)第16對 (C)第21對 (D)X染色體
#2744746
69.東南亞型是國人最常出現的甲型海洋性貧血基因型,下列敘述何者錯誤? (A)南方墨點法無法用於檢測此型 (B)此型是屬於α-thalassemia-1基因型 (C)此型的成因是α globin 基因群發生大片段(20 kb以上)缺失 (D)Gap-PCR檢測法可以有效鑑別此型
#2182163