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醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)
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109年 - 109-2 專技高考_醫事檢驗師:醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)#89110
> 試題詳解
48.下列何者是全球發生率最高的單一基因隱性遺傳疾病?
(A)唐氏症
(B)海洋性貧血
(C)血友病
(D)G6PD缺乏症
答案:
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統計:
A(96), B(1139), C(226), D(400), E(0) #2403674
詳解 (共 1 筆)
etrnya
B1 · 2020/08/10
#4210815
台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血,帶因...
(共 507 字,隱藏中)
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50.我國常見之乙型海洋性貧血基因codon 17型是屬於: (A)Promoter mutation (B)Nonsense mutation (C)Frameshift mutation (D)Splicing mutation
#2403676
50.最主要引起國人乙型海洋性貧血的基因缺陷為何? (A)大片段缺失(Large deletion) (B)大片段插入(Insertion) (C)DNA甲基化(Methylation) (D)點突變(Point mutation)
#2626285
76.國人常見的甲型海洋性貧血基因型中,最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺 失型。可以設計引子在缺失片段的前後,再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可;此種檢驗方法不適合 用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查,主要原因為何? (A)羊膜穿刺過程中,容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果 (B)羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少,無法檢測 (C)東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出 (D)此方法過程過於繁瑣,不適合臨床檢驗應用
#2626311
49.A型血友病是下列何者缺陷而導致的凝血疾病? (A)凝血第一因子 (B)凝血第三因子 (C)凝血第八因子 (D)凝血第九因子
#2403675
51.下列關於化療藥物oxaliplatin 的敘述,何者錯誤? (A)廣泛用於治療腸胃道癌 (B)治療效果與UGT1A1的基因多型性有關 (C)會與細胞內核酸結合來抑制癌細胞生長 (D)細胞內DNA修復活性會影響其療效
#2403677
52.使用血清學來做人類白血球抗原(HLA)分型的毒殺實驗結果如下:①B5、B8、B12:8分,②B5、B12:7 分,③B3、B5、B7:1分,則此人的HLA-B含有下列那一型? (A)B5 (B)B8 (C)B12 (D)B3
#2403678
53.關於以DNA進行親子鑑定,下列敘述何者錯誤? (A)親子排除率(PE)須達到 0.9999才可排除親子關係 (B)親子指數(PI)的定義是「假設男是小孩子生父的機率/隨機男是小孩子生父的機率」 (C)如果使用口腔抹擦(Swab)作為檢體DNA來源,被採檢人在採檢前須先以清水漱口數次以免汙染 (D)STR方法進行親子鑑定,其結果可以百分之百確認親子關係
#2403679
54.下列那些因素會影響 STR (short tandem repeat) 分析結果的判讀? ①檢體DNA的量 ②螢光訊號強度 ③陽性及陰性對照組的結果 (A)僅①② (B)僅②③ (C)僅①③ (D)①②③
#2403680
複選題55.分子檢驗使用之automatic pipettes,至少多久需要校正一次? (A)1個月 (B)3個月 (C)6個月 (D)12個月
#2403681
56.關於次世代定序(Next-generation sequencing, NGS)技術,下列敘述何者錯誤? (A)將欲定序的DNA片段化(fragmentation)才能進行後續實驗 (B)DNA必須接上轉接引子(adaptor primer)才能進行定序 (C)可以100%定序全部染色體 (D)定序的結果資料量龐大,需要高階的生物資訊學人員與高階電腦運作才有辦法處理
#2403682