48.下列關於高歇氏病（Gaucher disease）之敘述，何者錯誤？
(A)是一種溶解小體堆積疾病（lysosomal storage disorder）
(B)因缺乏葡糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase）引起
(C)高歇氏細胞（Gaucher cells）是堆積脂質的神經元細胞
(D)補充缺乏的酵素為有效的治療方法

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統計： A(188), B(117), C(613), D(199), E(0) #670931

詳解 (共 3 筆)

#1078274
高歇氏病（Gaucher disease）
為一種少見的醣脂類貯積症，是因患者體內葡萄糖腦甘脂酵素(acid B-glucosidase)基因的突變所引起的。此酵素主要負責將glucosylceramide分解成較小的分子，而此區的突變則使得醣脂類大分子新陳代謝無法順利進行，glucosylceramide的逐漸堆積在骨髓細胞及各器官，部份的個案還可能會堆積在腦部或神經系統，患者會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等明顯症狀。
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#2774722
高歇氏病（Gaucher氏症）又叫白塞氏...
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#1078286
People with Gaucher disease lack the normal form of the glucocerebrosidase enzyme and are unable to break down glucocerebroside. Instead, the glucocerebroside remains stored within the lysosomes, preventing the macrophages from functioning normally. Enlarged macrophages containing undigested glucocerebroside are called Gaucher cells. These cells are the hallmark of this disease. 

參考資料
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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#2078114
未解鎖
高雪氏症是一種遺傳病，其會導致葡萄糖甘脂...


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