試題詳解

48.在患有自體顯性遺傳疾病家族中，一部分家人雖帶有病變的基因，卻沒有發病，此現象稱為下列何者？
(A)不一致表現（variable expressivity）
(B)不完全外顯（incomplete penetrance）
(C)基因差異（genetic heterogeneity）
(D)功能喪失突變（loss-of-function mutation）