48.苯酮尿症(phenylketonuria,PKU)的病童是新陳代謝異常,無..-阿摩線上測驗
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Alfie Wang 高一下 (2011/05/12)
1934年挪威的Dr.Folling在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐味道,後來才知道該物質是苯丙酮酸(phenylpyruvic acid),在1937年正式命名為苯酮尿症(phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine;Phe)羥化成酪胺酸的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝機障;這些包括有:苯丙胺酸羥化酵素.....看完整詳解 |
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