教甄◆特殊教育專業題庫下載題庫

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症。結節性硬化症是一種多系統疾病，涉及腦、腎、心臟、肺及其他器官，它由遺傳性細胞自發變異引起，具有不同的穿透力和高度增殖併發性(50-60%)，其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題。罹患TSC的患者其智力情況，約有1/3患者智力為正常，有2/3患者則有弱智的情形，其所表現的症狀僅有其中一種或兩種，或是複合徵狀；而大部份的患者，均有自閉症或其它各種學習、情緒等方面的障礙，而且常會因為...

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症。結節性硬化症是一種多系統疾病，涉及腦、腎、心臟、肺及其他器官，它由遺傳性細胞自發變異引起，具有不同的穿透力和高度增殖併發性(50-60%)，其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題。罹患TSC的患者其智力情況，約有1/3患者智力為正常，有2/3患者則有弱智的情形，其所表現的症狀僅有其中一種或兩種，或是複合徵狀；而大部份的患者，均有自閉症或其它各種學習、情緒等方面的障礙，而且常會因為受到腦部的結節腫瘤所影響，導致神經傳導受阻，引發腦部不正常的過度放電，因而產生癲癇的症狀。在寶寶剛出生後，若已發現孩子有幼兒點頭式抽搐的情形發生時，就要盡快就醫診斷，患者如果能按時服藥控制癲癇的發作，其腦部細胞不致受損。結節性硬化症的症狀表徵非常的多樣化，因為異常染色體導致的變異，自發性變異的比率很高，所以甚至是同一家庭的親人、或者雙胞胎之間也不具有相同的的症狀。TSC疾病可藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，檢查患者罹病所受到的影響程度、結節腫瘤所生長的位置及大小，再視其狀況予以適當的治療。

from:台灣結節硬化症協會(Taiwan Tuberous Sclerosis Complex 簡稱TTSC )

http://www.rare.org.tw/_sam0/welfare_lawCont.php?sid=121&kind_id=22&web_name=TTSC&top_id=21&top1=%E7%96%BE%E7%97%85Q%26A&top2=%E7%B5%90%E7%AF%80%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%97%87&top3=&page_no=