52.關於肌強直營養不良症(myotonic dystrophy)的敘述,下列何者正確?
(A)染色體變化的位置常在第8對染色體
(B)呼吸功能變化常在疾病初期發生
(C)此疾病會讓病人對於麻醉藥物變得不敏感,麻醉過程須小心監測
(D)當病人出現低血氧或高二氧化碳血症時,可考慮夜間使用經鼻持續正壓呼吸器(nasal CPAP)

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統計: A(46), B(21), C(108), D(313), E(0) #2039249

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#4020439
egans p.656

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#4931089

肌強直營養不良症屬體染色體顯性遺傳,第I型突變基因為myotonic dystrophy protein kinase(DMPK)為肌強直營養不良蛋白質磷酸根轉移酵素,位於第十九對染色體上19q13.2-13.3 的位置,第II型突變基因zinc finger protein 9(ZNF9)為細胞核酸結合蛋白,位於第三對染色體上3q21的位置。

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/98 

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