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上一題
51. 以下各種罕見疾病可能伴隨有智力障礙的問題，下列 何者敘述錯誤？
(A)俗稱「蒙古症」的唐氏症，是因為第二十一對染色 體多了一個染色體。孕婦懷孕第四個月後，可做「羊膜 穿刺」得知
(B)「貓哭症」(Cri-du-chat Syndrome)，哭聲像貓鳴、 外觀異常與智能不足，外觀異常包括：小頭圓臉、眼 距過寬、耳位低或耳型異常、臉型不對稱等
(C)「呆小症」是因為基因缺陷造成新陳代謝異常
(D)Ｘ染色體脆弱症(Fragile X syndrome)：其外觀為臉 部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大

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難度： 簡單
最佳解!
蘇企鵝 大二上 (2011/01/06)
(C)「呆小症」是因為基因缺陷造成新.....看完整詳解
9F
黃桂紋 高一上 (2013/06/05)

A.錯在四個月後

10F
要加油，你也會考上！ 高一下 (2015/04/18)

http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9705/6.htm

mark.gif#s-12,12唐氏症篩檢的作業流程：

(1)34歲以上孕婦直接於妊娠16~20週做羊膜穿刺檢查。

(2)34歲以下孕婦於妊娠14~18週做母血篩檢唐氏症檢查，若唐氏症發生之危險機率≧1/270 則建議做羊膜穿刺檢查。若唐氏症發生之危險機率＜1/270，則可以不接受羊膜穿刺檢查，但發生率低並不保證一定不會生下唐氏症胎兒。

11F
要加油，你也會考上！ 高一下 (2015/04/18)
先天性碘缺乏症候群（又稱矮呆病、克汀病、呆小病）
是指因產婦對碘的攝取不足，使得嬰兒先天性缺乏甲狀腺激素（先天性甲狀腺機能低下症），而導致嚴重阻礙身心發展的一種症狀。

一歲時，身高上的增長即會顯現出明顯的不足。若沒有治療，長大成人後，根據嚴重程度、性別和遺傳等因素，身高只會有1至1.6公尺的高度。骨齡和青春期會嚴重延遲，且會阻礙排卵，導致不孕。
神經上的損害可能是輕微的，使得肌力和身體的協調性變差；也可能嚴重到使人無法站立或行走。
認知障礙也可以是輕微的，使得思考和反應較慢；或嚴重到使人無法語言，且需要他人基本照顧。
其他症狀還包括皮膚變粗、舌頭肥大或腹部凸出。

偶發性和遺傳性的克汀病導因於胎兒甲狀腺失常的發展或功能。此類型的克汀病在已開發國家中已幾乎絕跡了，因為新生兒篩檢計劃可以早期診斷出疾病，並終身給予甲狀腺素（T4）的治療。


51. 以下各種罕見疾病可能伴隨有智力障礙的問題，下列 何者敘述錯誤？ (..-阿摩線上測驗